咨询流程
1. 初步咨询：拨打400-8381-255，描述症状和家族史；2. 预约面诊：在宝山本中心与遗传咨询师沟通；3. 选择检测项目；4. 样本采集；5. 检测分析；6. 报告解读。
检测项目
包括全外显子组测序、全基因组测序、目标区域测序等。本中心采用Illumina HiSeq平台，数据质量符合国际标准。
适用人群
1. 疑似遗传病患者；2. 不明原因智力障碍、发育迟缓；3. 先天性畸形；4. 家族性遗传病。需临床医生推荐。
注意事项
1. 检测前需签署知情同意书；2. 可能发现意义不明的变异；3. 结果需结合临床；4. 本检测不能替代所有检查。
结果应用
明确诊断后，可指导治疗、预后评估及家庭再发风险计算。本中心提供长期遗传咨询支持。
上海宝山本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。